Badania genetyczne matki i płodu

W moim gabinecie wykonuję badania genetyczne matki i płodu, które pozwalają w kontrolowaniu czy dziecko rozwija się prawidłowo oraz w celu oszacowania ryzyka wystąpienia chorób genetycznych. Dostępne są badania nieinwazyjne oraz inwazyjne, które w skrajnych przypadkach bywają zalecane. Jednak o potrzebach dodatkowego badania, każda moja pacjentka dowiaduje się, z pełnym uzasadnieniem, u mnie w gabinecie.

Badania nieinwazyjne, tzw. przesiewowe obejmują badania z krwi matki oraz USG. To one sprawdzają stan zdrowia zarówno matki, jak i dziecka. Badania inwazyjne – diagnostyczne polegają na pobraniu materiału do badań przez powłoki brzuszne matki. Dotyczy to ciąż, które są obarczone wysokim ryzykiem wystąpienia wad rozwojowych z powodu:

• niepokojących wyników badań nieinwazyjnych,
• wieku matki powyżej 35 lat,
• wady genetycznej u dziecka w poprzedniej ciąży,
• obecności wad genetycznych u najbliższej rodziny.

Badania inwazyjne są skuteczną metodą do rozwiewania wszelkich wątpliwości dotyczących wad płodu, jednak są one wykonywane tylko w wyjątkowych przypadkach, gdyż są obarczone możliwymi powikłaniami.

Ile razy należy wykonać badania genetyczne?

Badania genetyczne wykonuje się raz, ponieważ materiał genetyczny jest ten sam, przez całe życie. Procedury są powtarzane tylko i wyłącznie w przypadku niepokojących wyników, by rozwiać wszelkie nieprawidłowości, a w razie chorób lub wad, już na etapie rozwoju, móc działać, wprowadzając leczenie. W razie jakichkolwiek pytań, pozostaję do Państwa dyspozycji.